ربما تكون قد سمعت بمصطلح "الاختبار الجيني" من طبيبك أو أحد أصدقائك، ولكن ما هو؟ لقد أحدثت الاختبارات الجينية أحدثت ثورة في المشهد الطبي من خلال توفير رؤى مهمة حول المخاطر المحتملة للإصابة بأمراض معينة.
تشير Mayo Clinic إلى أن إلى أن الاختبارات الجينية لطفرات BRCA1 وBRCA2 يمكن أن توفر معلومات قيمة عن خطر إصابة الفرد بالسرطان. ومع ذلك، يمكن أن تكون العملية مربكة. استمر في القراءة للتعرف على الاختبارات الجينية لطفرات BRCA1 وBRCA2، و وعملية الاختبار والمخاطر والفوائد والآثار المترتبة عليه.
ما هي BRCA1 و BRCA2؟
BRCA1 و BRCA2 هي جينات بشرية تنتج بروتينات مسؤولة عن إصلاح الحمض النووي التالف وتلعب دوراً هاماً في الحفاظ على استقرار المادة الوراثية لخلايانا. كل شخص لديه الجينان BRCA1 و BRCA2 - إن الطفرات التي تطرأ على هذه الجينات هي التي تثير القلق. عندما يتم تغيير هذه الجينات أو تحورها، فإنها قد لا تعمل بشكل صحيح، مما يؤدي إلى الإصابة بأنواع معينة من السرطاناتوأبرزها سرطان الثدي والمبيض.
ما هو الاختبار الجيني BRCA1 و BRCA2؟
وفقًا لعيادة كليفلاند كلينك, يتضمن الاختبار الجيني BRCA1 و BRCA2 تحليل هذه الجينات بحثًا عن الطفرات المحتملة. يتم إجراؤه عادةً عن طريق اختبار الدم، على الرغم من أنه يمكن أيضًا استخدام عينة من اللعاب.
أهمية الاختبار الجيني لطفرات BRCA1 و BRCA2
الاختبارات الجينية لطفرات BRCA1 وBRCA2 أمر حيوي لأنه يساعد الأفراد على على فهم مخاطر للإصابة بالسرطان، بما في ذلك سرطان الثدي والمبيض. يمكن أن تؤدي معرفة المخاطر الجينية إلى الكشف المبكر أو تدابير الوقاية.
من الذي يجب أن يفكر في إجراء اختبار جيني لطفرات BRCA1 و BRCA2؟
الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي قوي من سرطان الثدي أو سرطان المبيض يجب أن يفكروا في إجراء الاختبار. بالإضافة إلى ذلك، يجب على الأشخاص الذين لديهم من يهود أوروبا الشرقية (الأشكناز) لديهم معدل انتشار أعلى لطفرات BRCA1 وBRCA2. بالإضافة إلى ذلك، قد يتم تشجيع الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بسرطان الثدي على إجراء الاختبار من أجل لمعرفة مدى خطورة إصابة أفراد العائلة.
ومع ذلك، من الضروري استشارة مقدم الرعاية الصحية أو استشاري الأمراض الوراثية قبل إجراء الاختبار. حيث يمكنهم المساعدة في فهم المخاطر المحتملة للاختبار الجيني وفوائده وحدوده.
ما الذي يمكن أن تكشفه نتائج اختبار BRCA1 و BRCA2؟
يمكن أن تكون نتائج الاختبار الجيني إيجابية أو سلبية أو غير مؤكدة. وتعني النتيجة الإيجابية أن الشخص مصاب بطفرة في BRCA1 أو BRCA2، وبالتالي فإن خطرًا أكبر للإصابة بأنواع معينة من السرطان. ومع ذلك، لا تعني النتيجة الإيجابية للاختبار أن تشخيص السرطان أمر حتمي. بل يعني أن الخطر أعلى من عامة السكان.
قد تكون النتيجة السلبية أكثر صعوبة في التفسير لأنها تعتمد على التاريخ العائلي للفرد في الإصابة بالسرطان. قد يعني عدم اكتشاف طفرة، ولكن هذا لا يعني عدم وجود خطر الإصابة بهذه السرطانات.
من الضروري مناقشة نتائجك مع مقدم الرعاية الصحية أو المستشار الوراثي لفهم ما تعنيه بالنسبة لك.
كيفية إدارة نتيجة اختبار طفرة BRCA الإيجابية
إذا كانت نتيجة اختبار طفرة BRCA إيجابية، فهناك العديد من الإستراتيجيات المتاحة للحد من المخاطر، بما في ذلك المزيد من الفحوصات المتكررة والأدوية والعمليات الجراحية الوقائية. يمكن لمستشار علم الوراثة تقديم معلومات مفصلة بناءً على حالتك.
ما هي مخاطر وقيود الاختبارات الجينية BRCA1 و BRCA2؟
في حين أن الاختبارات الجينية يمكن أن تكون مفيدة ، إلا أن لها أيضا قيودا محتملة ، بما في ذلك:
نتائج غير مؤكدة
في بعض الأحيان، تحدد الاختبارات الجينية تغيرًا في BRCA1 أو BRCA2 لم يكن مرتبطًا بالسرطان من قبل، ويطلق عليه اسم متغير غير مؤكد الخطورة (VUS).
التأثير النفسي
إن معرفة زيادة خطر الإصابة بالسرطان يمكن أن يسبب القلق والتوتر. قد يكون لديك أيضًا مخاوف بشأن ما يعنيه هذا الأمر بالنسبة إلى أفراد الأسرة البيولوجيين الآخرين.
قيود الاختبار
لا تقضي نتيجة الاختبار السلبية على خطر الإصابة بالسرطان.
يمكن أن يؤدي فهم الاختبارات الجينية للطفرات الجينية لطفرة BRCA1 وBRCA2 إلى تمكين الأفراد من اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن صحتهم. إن الاختبارات الجينية ليست سوى جزء واحد من اللغز؛ حيث يمكن أن تسهم عوامل أخرى مثل نمط الحياة والتأثيرات البيئية في زيادة المخاطر. يمكن أن توفر الاختبارات الجينية رؤى قيمة، لكنها ليست كرة بلورية تتنبأ بصحتك المستقبلية.
اعتمد علينا للحصول على المعلومات والموارد والدعم
سواء كنتِ تم تشخيص إصابتك بسرطان الثدي حديثًاأو كنتِ في مرحلة النجاة من المرض، أو كنتِ من أحبائكِ، أو كنتِ من أحبائكِ، أو كنتِ من أحبائكِ، يمكنك الاعتماد على SurvivingBreastCancer.org لإبقائك على اطلاع دائم. نحن نقدم معلومات تثقيفية لمساعدتك على فهم أفضل الأعراضوالاختبارات وخيارات العلاجوالجراحة، وما إلى ذلك، و المدونات الصوتية التي تضم متخصصين ومناصرين ومقدمي الرعاية الذين يشاركون معلومات قيمة.
تبرعاتك تبرعاتكم تمكين SurvivingBreastCancer.org من تقديم الموارد والدعم كل يوم وكل شهر وكل عام.
ملاحظة: تم تصميم هذه المقالة لتوفير معلومات عامة وليس المقصود منها أن تحل محل المشورة الطبية المهنية. ناقش دائما نتائج الاختبار مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك.
التعرف على المزيد:
قد يعجبك أيضا:
بودكاست محادثات سرطان الثدي
الحلقة 49: فهم تعقيدات الاختبارات الجينية
SurvivingBreastBreastCancer.org الموارد والدعم:
التعليقات