بقلم مادهوميثا سابهانياغام ولورا كارفانغ
الاختبارات الجينية. كلمتان ربما سمعتهما كثيرا خلال رحلة الناجية من سرطان الثدي. ما هو بالضبط وكيف يهمك؟ لماذا من المهم أن تخضع للاختبار ولماذا توجد محادثات متضاربة حول الموضوع؟
كانت هذه بعض الأسئلة التي طرحتها في مقابلة البودكاست مع فاطمة أمير ، مستشارة علم الوراثة في دانا فاربر. (تأكد من مشاهدة البودكاست المفيد حقا مع فاطمة على موقعنا الإلكتروني والاشتراك في محادثات سرطان الثدي أينما حصلت على البودكاست الخاص بك!)
بدأت دراسة علم الوراثة أو الفحص الجيني الأول في ثلاثينيات القرن العشرين. منذ ذلك الحين ، جعل التطور المستمر للتقنيات الطبية الاختبارات الجينية متاحة تماما وأكثر دقة. الاختبار الجيني هو نوع من الاختبارات الطبية التي تحدد التغيرات في الكروموسومات أو الجينات أو البروتينات. عادة ما تتضمن الاختبارات الجينية لدى البالغين والأطفال أخذ عينة من الدم من الوريد أو الأنسجة. تم تصميمها جميعا لتحديد جين معين قد يسبب اضطرابا وراثيا. هناك أشكال مختلفة من الاختبارات ويمكن إجراء هذه الاختبارات في مراحل مختلفة من حياتك ولأمراض مختلفة.
إذن كيف تهمك الاختبارات الجينية؟ إذا تم تشخيص إصابتك بسرطان الثدي، يمكن أن تساعدك الاختبارات الجينية على فهم ما إذا كان هناك تاريخ من الإصابة بسرطان الثدي في العائلة وما إذا كان هناك احتمال أن يرث أفراد الأسرة الآخرون طفرة جينية تؤهبك للإصابة بالسرطان.
إذا لم تكوني مصابة بسرطان الثدي، يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية في إبلاغك بخطر الإصابة بالسرطان. مع هذه المعرفة ، يمكنك أن تقرر اتخاذ الإجراء الأنسب لك.
استئصال الثدي المزدوج الوقائي
تم تسليط الضوء على الفحص الجيني لسرطان الثدي عندما شاركت أنجلينا جولي علنا تجربتها في اختبار وراثي إيجابي ل BRCA1 ، مما زاد بشكل حاد من خطر الإصابة بسرطان الثدي وسرطان المبيض. ثم قررت إجراء استئصال الثدي المزدوج الوقائي. منذ ذلك الحين ، اختارت المزيد من النساء إجراء الاختبار ، لمعرفة العلاج والخيارات الوقائية التي تختار عادة استئصال الثدي المزدوج الوقائي.
قائمة جينات سرطان الثدي
كلما زادت المعلومات التي لديك عند التفكير في الاختبارات الجينية لسرطان الثدي ، كان ذلك أفضل. يمكن إرجاع معظم الحالات الموروثة لسرطان الثدي إلى الطفرات في جينين: BRCA1 (BReast CAncer Gene 1) و BRCA2 (BReast CAncer Gene two). هناك أيضا بعض الطفرات الجينية عالية الخطورة التي تم ربطها بسرطان الثدي. وتشمل هذه الجينات PALB2 (الشريك والمترجم ل BRCA2) ، وجين PTEN ، وجين TP53. هناك نوعان من الطفرات الجينية الإضافية التي تشكل خطرا مرتفعا إلى متوسط: ATM و CDH1. يساعد جين ATM في إصلاح الحمض النووي التالف بينما يساعد جين CDH1 الخلايا على الارتباط معا لتشكيل الأنسجة. قد يطلب استشاري علم الوراثة إجراء اختبارات إضافية لجينات BARD1 أو BRIP1 أو CHEK2 أو NBN أو NF1 أو RAD51D أو RAD51C أو STK11 أو MLH1 أو MSH2 أو EPCAM أو PMS2.
اختيار أو عدم اختيار الاختبار الجيني
مثل أي قرار صعب يتعين علينا النظر فيه ، هناك جانبان لهذا الخيار الصعب أيضا. يمكن أن يكون الاختبار مربكا. هناك عدد كبير من الاختبارات التي يمكن إجراؤها. انتظار النتيجة يمكن أن يسبب القلق والتوتر لا داعي له. في بعض الأحيان قد لا تعطيك الاختبارات إجابة قاطعة. على سبيل المثال ، عاد أحد جيناتي بما يسمى "متغيرات ذات أهمية غير معروفة" مما يعني أنه لا توجد بيانات كافية في هذا الوقت لنقول بشكل قاطع ما إذا كان الجين إيجابيا أم سلبيا. في هذه الحالة ، يتم التعامل مع الجينات التي تعود غير حاسمة كما لو كانت سلبية وتعكس خطة العلاج والقرارات الجراحية ذلك.
تكلفة الاختبارات الجينية لسرطان الثدي
الاختبارات الجينية ليست رخيصة ، وفي حين أن إجراءات الخضوع للاختبار الجيني تتطلب فقط فحص الدم ، فإن القرار ليس سهلا. بالنسبة لأولئك الذين لديهم تأمين ، يمكن أن تتراوح الاختبارات الجينية في أي مكان من 300 دولار إلى 5000 دولار. يعتمد هذا النطاق الواسع بشكل كبير على نوع الاختبار الذي تجريه وما إذا كنت تختبر جينا واحدا فقط أو جينات متعددة. على الرغم من أن السعر يمكن أن يكون باهظا ، إلا أن هناك العديد من المختبرات الوراثية التي تقدم مساعدة مالية لأولئك المؤهلين.
الاعتبارات الأخلاقية
المضاعفات الأخلاقية لمطالبة أحد أفراد الأسرة بالخضوع للفحص معك كبيرة أيضا. قد يكون أفراد الأسرة غير راغبين في إجراء الاختبار أو الخضوع للاختبار ولا يكونون قادرين على التعامل مع النتائج غير المتوقعة ، مما يتسبب في توتر داخل ديناميكية الأسرة. بالنسبة للبعض ، الإهمال هو نعمة وعلينا أن نحترم قراراتهم بنفس الطريقة.
هل يستحق الاختبار الجيني كل هذا العناء؟
الخضوع للاختبارات الجينية له فوائده أيضا. من المحتمل أن تصاب بالسرطان. صحيح أنه ليس مصيرا معينا ولكنه يمنحك المعرفة لمساعدتك على الاستعداد. تتمثل إحدى فوائد الفحص الجيني في حقيقة أن الكشف المبكر عن أي نوع من الأمراض أو الاضطرابات عادة ما يكون أقل تكلفة عندما يتعلق الأمر بعلاج هذا المرض. يساعد الفحص الجيني أيضا الأشخاص الذين يعرفون أن مرضا وراثيا يسري في أسرهم. نحن لا نتحدث فقط عن سرطان الثدي أيضا! يمكنك فحصك لما يصل إلى لوحة من 80+ جينات! هذا يعني ، على سبيل المثال ، إذا كنت تعلم أنه قد يكون لديك استعداد للإصابة بسرطان القولون ، فقد يوصي طبيبك ببدء الفحوصات في سن مبكرة. المعرفة قوة. ولكن فقط في اليد اليمنى.
علينا أيضًا أن نضع في اعتبارنا أن المعلومات التي تتلقاها من الاختبارات الجينية تُقدَّم على أنها مخاطر مدى الحياة. من المهم أن تناقش نتائجك مع مستشارك الوراثي.
لقد خدشنا بالكاد سطح الاختبار الجيني. أنا متأكد من أن لديك الكثير من الأسئلة الأخرى. الشخص المناسب للإجابة على أسئلتك هو استشاري علم الوراثة! ابحث عن مستشار وراثي يناسب احتياجاتك واستكشف خيارات الاختبار الخاصة بك. لمزيد من المعلومات عن الاختبارات الجينية انقر هنا أو استمع إلى مقابلتنا الصريحة والمفيدة للغاية مقابلة بودكاست مع فاطمة أمير وشاهدوا بعضًا من أسئلتكم التي يتم الإجابة عليها!
حتى ذلك الحين ، استمر في ازدهار أصدقائي!
