بقلم كيلي هسو
تم تشخيص إصابة والدتي بسرطان الثدي بسرطان الثدي الثلاثي السلبي في شتاء عام 2015. وخلال هذا الوقت، كنت في السنة الثانية في المدرسة الثانوية. أصبح كل شيء في حياتي هامشيًا بينما كانت عائلتنا تعتني بها خلال رحلتها مع السرطان. وبعد جراحة وعام مرهق من العلاج الكيميائي، تخلصت أخيرًا من السرطان.
قبل زيارة روتينية لطبيب النساء والولادة خلال الصيف، أُرسل لي استبيان فحص عبر الإنترنت. سألتني هذه الاستمارة أسئلة روتينية عن تاريخ عائلتي المرضي مع السرطان، وقدمت معلومات أعرفها عن والدتي. في موعدي مع طبيب النساء والولادة، شرح لي طبيبي المعالج الغرض من استبيان الفحص، وذلك بناءً على المعلومات التي قدمتها, أنا مؤهلة للاختبار الجيني. وبسبب التاريخ العائلي القوي لإصابتي بالسرطان، سيغطي التأمين الصحي تكاليف هذا الفحص. وبما أنني كنت أقوم بالفعل بسحب فحوصات مختبرية، فقد اعتقدت أن بعض أنابيب الدم الإضافية لن تحدث فرقاً.
بعد حوالي أسبوعين، تلقيت مكالمة هاتفية من مستشار في علم الوراثة. أخبرتني أن نتيجة اختباري كانت إيجابية لطفرة BRCA2، والتي تزيد من استعداد الشخص للإصابة بسرطان الثدي. حددت لنا موعدًا افتراضيًا للتحدث.
لقد سمعت عن BRCA من قبل، في برنامج تلفزيوني، "النوع الجريء." في هذا المسلسل، تختار بطلة المسلسل إجراء عملية استئصال الثدي المزدوج الوقائي لتقليل خطر الإصابة بسرطان الثدي. كان سماع هذا الخبر ومعالجته بالنسبة لي مرعبًا ومربكًا. قبل موعدي مع الاستشارة الوراثية، عكفتُ على صفحات وصفحات من مصادر الإنترنت والمقالات الصحفية. كنت مهووسة بالأرقام والنسب المئوية المختلفة التي تخبرني بخطر إصابتي بالسرطان مدى الحياة، والتدابير الوقائية التي يمكنني اتخاذها لتقليل أو تقليل خطر إصابتي بالسرطان. وعلمت أن طفرة سرطان الثدي (BRCA) لديّ لا تزيد من خطر إصابتي بسرطان الثدي فحسب، بل تزيد من خطر الإصابة بسرطان المبيض أيضًا. في هذا العصر الذي يتسم بالترابط الرقمي، يعد الحصول على وفرة المعلومات موردًا عظيمًا، ولكن في بعض الأحيان، يمكن أن يكون عبئًا هائلاً أيضًا.
في موعد الاستشارة الوراثية الخاص بي، استمعتُ إلى استشارتي وهي تسألني عن فهمي لنتائجي. بدأت برسم صورة شاملة لشجرة عائلتي، وسألتني عن أفراد عائلتي وتاريخهم المختلف للإصابة بالسرطان. وأوضحت لي المخاطر وخيارات العلاج وسألتني عن تفضيلاتي. شعرتُ بأن هذه الساعة طويلة، ولكن بعد موعد الاستشارة الوراثية، شعرتُ بطمأنينة أكبر بكثير وأعدت توجيه معرفتي. عرفت أنه لا يوجد مسار واحد وحيد يسلكه الأفراد الذين يعانون من طفرات BRCA، وأن هناك خيارات إدارة مختلفة للشخص حسب أهدافه وقيمه. توصلت مع مستشاري الوراثي إلى خطة تناسبني. تتضمن خطتي الشخصية إجراء تصوير الثدي بالأشعة السينية والتصوير بالرنين المغناطيسي للثدي سنويًا، بدءًا من سن 25 عامًا.
يمكن أن تكون الاستشارة الوراثية باهظة الثمن من جيبك ، ولكن يمكن للعديد من شركات التأمين تغطية معظم التكلفة ، خاصة إذا كان لديك تاريخ عائلي قوي للإصابة بالسرطان. في حالتي ، قدمت الشركة التي قدمت اختباري الجيني اختبارا مجانيا لأفراد عائلتي في غضون 90 يوما من نتائج الاختبار.
طفرات BRCA هي طفرات جسدية سائدةوهو ما يعني أنه إذا كان الشخص مصابًا بطفرة BRCA، فهناك احتمال بنسبة 50% أن ينقلها إلى طفله. وقد خضعت والدتي للاختبار الجيني بعد شهر من حصولي على نتائج الفحص، حيث كانت الأدلة تشير بقوة إلى أنها حاملة للطفرة. والمثير للدهشة أنها كانت سلبية بالنسبة لطفرة BRCA2. خضع والدي للاختبار بعد فترة وجيزة، وأكدت النتائج أنه حامل للطفرة. تؤثر طفرة BRCA على الرجال أيضًا، والرجال الذين لديهم هذه الطفرة معرضون لخطر الإصابة بسرطان الثدي والبروستاتا والبنكرياس. وقد أكد لي ذلك مدى أهمية عدم وضع افتراضات أبدًا. فقط من خلال الاختبارات الجينية يمكنك التأكد من المخاطر الجينية الشخصية لكل شخص وفهمها حقًا. لا يمكن أن يساعدك مستشار علم الوراثة في تقييم المخاطر التي تتعرضين لها فحسب، بل يساعدك أيضًا على فهم كيفية التواصل مع الأقارب المقربين الذين قد يكونون معرضين أيضًا للخطر.
لكل شخص تفضيل مختلف فيما يتعلق بكمية المعلومات التي يريد معرفتها، وقرار إجراء الاختبار الجيني هو اختيار شخصي. ومع ذلك، فإن المعرفة هي أفضل طريقة للتخطيط للوقاية المبكرة و/أو الكشف المبكر عن السرطان. منذ زيارتي لمستشارتي في علم الوراثة، أشعر بأنني أكثر تمكينًا وإطلاعًا بشكل كافٍ للتخطيط للمستقبل. اعتبارًا من الآن، أنا على اتصال بمركز صحة الثدي المحلي الخاص بي، ومن المقرر أن أبدأ زياراتي الوقائية في غضون بضعة أشهر.
إذا كنت تعتقد أنك قد تكون مؤهلاً للخضوع للاختبار الجيني، فيجب عليك التحدث إلى طبيبك أو مستشار علم الوراثة لمعرفة كيفية اتخاذ الخطوات التالية. أنت لست وحدك. يمكن لطبيبك ومستشار علم الوراثة مساعدتك في اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن المخاطر الشخصية والعائلية التي قد تتعرض لها، والمساعدة في إرشادك عند اتخاذ القرارات الأنسب لك ولأحبائك.
التعرف على المزيد:
كاتب السيرة الذاتية:
اسمي كيلي هسو وهذه أول مشاركة لي في المدونة ل SBC. أنا خريج حديث من كلية ويليسلي (فئة 21) ، حيث درست علم الأعصاب. أعمل حاليا كمنسق أبحاث سريرية في مركز السرطان بمستشفى ماساتشوستس العام في العديد من الدراسات البحثية التي تركز على المريض. من خلال تجربتي ، طورت شغفا بالتثقيف الصحي وعلم الأورام النفسي والاجتماعي والرعاية التلطيفية. أخطط للالتحاق بكلية الطب في الخريف المقبل ، حيث آمل أن أستمر في متابعة هذه الاهتمامات.
شكرا لك على مشاركة قصتك ، كيلي. SBC يحبك!
SurvivingBreastBreastCancer.org الموارد والدعم:
اللقاءاتالأسبوعية
مرحبا كيلي ، لقد تمت كتابته بشكل جميل ويحتوي على الكثير من المعلومات الرائعة. أنا أيضا BRCA2 + وأحصل عليه من والدي حتى لا تعرف أبدا. حظا سعيدا في كل تعليمك. أنت ذاهب لجعل طبيب أو باحث مدهش !!