سرطان الثدي هو مرض معقد يتأثر بعوامل مختلفة ، بما في ذلك الوراثة. يعد فهم دور العوامل الوراثية والطفرات الجينية أمرا بالغ الأهمية في فهم الاستعداد وتقييم المخاطر وإدارة سرطان الثدي.
مقدمة: كشف اللغز الجيني
تلعب الوراثة دورا مهما في حوالي 5-10٪ من حالات سرطان الثدي. ينبع سرطان الثدي الوراثي من طفرات جينية موروثة تنتقل عبر الأجيال، مما يزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي.
جينات سرطان الثدي الوراثية
BRCA1 و BRCA2:
جينات BRCA1 و BRCA2 هي جينات القابلية للإصابة بسرطان الثدي الأكثر دراسة والأكثر شيوعا.
إن حمل الطفرات في هذه الجينات يزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض ، من بين أمور أخرى.
جينات أخرى:
إلى جانب BRCA1 / 2 ، ترتبط الطفرات في الجينات مثل TP53 (متلازمة Li-Fraumeni) و PTEN (متلازمة كاودن) و PALB2 (شريك وموقع BRCA2) بزيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي.
أنماط الوراثة
الوراثة الجسدية السائدة:
إن وراثة نسخة واحدة متحولة من الجين من أي من الوالدين تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي.
النسل لديه فرصة بنسبة 50 ٪ لوراثة الجين المتحور.
الاختراق والتباين:
يشير الاختراق إلى احتمال الإصابة بالسرطان بطفرة جينية محددة.
التعبيرية المتغيرة تؤدي إلى اختلاف أنواع السرطان وأعمار ظهورها بين الناقلين.
متلازمة سرطان الثدي والمبيض الوراثية (HBOC)
الخصائص والتأثير:
تشمل متلازمة HBOC جزءا كبيرا من حالات سرطان الثدي الوراثية.
الناقلون أكثر عرضة للإصابة بسرطان الثدي والمبيض والبنكرياس والبروستاتا.
الاختبارات الجينية والاستشارة
الأهمية والعملية:
يحدد الاختبار الجيني طفرات جينية معينة مرتبطة بسرطان الثدي الوراثي.
توجه الاستشارة الوراثية الأفراد حول الآثار المترتبة على نتائج الاختبار ، ومناقشة إدارة المخاطر وتنظيم الأسرة.
المعايير والأهلية:
تشمل معايير الاختبارات الجينية التاريخ الشخصي أو العائلي الذي يوحي بالسرطان الوراثي.
تتطور الإرشادات والمعايير المحدثة مع تقدم البحث.
تقييم المخاطر وإدارتها
استراتيجيات الحد من المخاطر:
جراحات الحد من المخاطر (استئصال الثدي الوقائي أو استئصال المبيض) للأفراد المعرضين لمخاطر عالية.
تعزيز الترصد من خلال إجراء فحوصات مبكرة وأكثر تواترا.
التأثير على قرارات العلاج:
قد تؤثر نتائج الاختبارات الجينية على خيارات العلاج، مثل العلاجات المستهدفة.
المجتمع والدعم
دعم شركات النقل:
تقدم مجموعات الدعم والمجتمعات عبر الإنترنت وخدمات الاستشارة الدعم العاطفي والمعلوماتي.
تمكين الأفراد من اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن صحتهم.
الخلاصة: تمكين المعرفة لاتخاذ قرارات مستنيرة
إن فهم دور علم الوراثة في سرطان الثدي يمكن الأفراد من تقييم مخاطرهم واتخاذ قرارات مستنيرة واعتماد تدابير صحية استباقية. تسهل الاختبارات الجينية والاستشارة استراتيجيات إدارة المخاطر الشخصية ، مع التأكيد على أهمية الوعي والكشف المبكر والدعم في مكافحة سرطان الثدي الوراثي.
