النسخ من إنتاج نيلي مالوني
هل خضعت لفحص الاستعداد الوراثي لسرطان الثدي؟ لدي. أعادت نتائجي "متغيرا غير معروف الأهمية" أو VUS.
ما هو البديل غير المعروف الأهمية؟
إنه سؤال شائع ويسعدني أن يكون لدي الدكتور مارتير نيغرون ، عالم الوراثة الطبية في معهد ميامي للسرطان ، وهو جزء من Baptist Health South Florida ، وتدرب على الطب الباطني والتشخيص الجيني وعلاج المرضى الذين يعانون من اضطرابات وراثية للمساعدة في الإجابة على هذا السؤال!
لورا: د. مارتير نيغرون، أفهم أنه عندما نحصل على نتائج الفحوصات الجينية ونقرأ النتائج، نحصل أحيانًا على ما يسمى بالمتغير غير معروف الدلالة، والذي يشار إليه أيضًا باسم VUS. هل يمكنك شرح معنى ذلك وكيف يؤثر على قرارات علاج سرطان الثدي؟
Dr. Mártir-Negrón: ما يعنيه وجود متغير غير معروف الدلالة هو أن هناك تغيراً وجد فيك. ولكن خمن ماذا، جميعنا لدينا تغيرات في جيناتنا؛ وهذا ما يجعلنا فريدين من نوعنا وما نحن عليه. التغييرات الوحيدة التي نعرف أنها ستسبب مشاكل هي تلك التي نسميها ممرضة.
استنادا إلى البيانات ، نعلم أن 90٪ من هذه التغييرات غير الحاسمة حميدة. في المختبر ، سنستمر في المراجعة ، وعندما يكون هناك المزيد من البيانات ، سيتواصلون مع من طلب الاختبار لإبلاغهم بأي نتائج جديدة. الشخص الذي طلب الاختبار هو الشخص الذي سيحصل على إعادة التصنيف. مرة أخرى ، 90٪ من الحالات حميدة ، لذلك نسميها سلبية حتى يثبت خلاف ذلك.
فيما يتعلق بالعلاج ، نحن لا نفعل أي شيء بهذه المعلومات ولا يتم اتخاذ أي إجراء. ولكن، إذا قدمنا توصيات، فهذا ليس بسبب العمل غير الحاسم، بل ما نراه فيما يتعلق بتاريخ عائلة المرء. مع النتيجة غير الحاسمة ، ستحصل دائما على هذا التغيير ، لقد ولدت بهذا التغيير. ما يغيره هو تفسيرنا.
عندما نرى أن شخصا ما لديه متغير غير معروف الأهمية أو غير حاسم ، فإننا ننظر إلى ClinVar. ClinVar هو جزء من المعهد الوطني للصحة ويجمع المعلومات حول التباين الجيني وعلاقته بصحة الإنسان. من الواضح أنه لم يتم الكشف عن أي أسماء أو بيانات شخصية. ما نقوم به هو عندما نرى أي نتائج غير حاسمة ، سننظر إلى ClinVar لنرى ما تقوله جميع المختبرات.
لورا كارفانج هذه نقطة رائعة. ClinVar هو أرشيف عام متاح مجانًا للاختلافات الجينية البشرية وتفسيرات العلاقات مع الأمراض والحالات الأخرى.
أبيجيل جونستون سبب آخر لأهمية التحدث إلى الطبيب المناسب حول الموضوع المناسب. د. مارتير نيغرون أخصائي في علم الوراثة، لا تمانع في قول "لا أعرف"، في حين أن الأطباء الآخرين في التخصصات الأخرى غالبًا ما يتجنبون قول "لا أعرف شيئًا" ومن المهم جدًا تذكر ذلك.
