بقلم أبيجيل جونستون
تعريفات سرطان الثدي
بمجرد إخباري بأنني مصاب بسرطان الثدي النقيلي في المرحلة الرابعة في ربيع عام 2017 ، بدأت دفتر ملاحظات يحتوي على مصطلحات وتعريفات. لقد مررت بالعديد منها في السنوات الثلاث (3) الماضية وأضيف دائما إلى التعريفات الأساسية التي وجدتها في البداية. أنا أصمم مريضا محترفا وجزء من هذه الحالة هو أنه كان علي حرفيا تعلم لغة جديدة. مهاراتي القديمة في القراءة والتحليل غالبا ما تعيقني الآن. صياغة الكلمات هي حرفيا الشيء الخاص بي وهذا لا يعمل بشكل جيد على الإطلاق عند قراءة التقارير الطبية!
الخط الجرثومي مقابل الطفرات الجسدية
مصطلحان كان علي أن أتعلم الكثير عنهما هما "طفرات الخط الجرثومي" و "الطفرات الجسدية" ، بالإضافة إلى الاختبارات المختلفة لتحديد كل منهما. لماذا نحتاج إلى معرفة هذه الأشياء؟ أنا سعيد لأنك هنا لتتعلم قليلا عن سبب أهمية معرفة ما إذا كان لديك واحد أو أكثر من واحد أو كلا النوعين من الطفرات.
الاختبارات الجينية
عندما تم تشخيص إصابتي بسرطان الثدي في البداية ، أجرى طبيبي الكثير من الاختبارات. لقد كانت زوبعة مجنونة وكان لدي فهم محدود لسبب قيامها بإجراء معظم الاختبارات لأنني اتبعت قيادتها بشكل أعمى. أعتقد أن الكثير منا في هذا القارب في البداية أو على الأقل أقل قدرة على معالجة وتقييم وابل المعلومات القادمة نحونا. بمجرد أن بدأ الغبار في الاستقرار وتلقيت بالفعل جميع الأوراق التي أظهرت ما كان يحدث ، قضيت الكثير من الوقت في قراءة كل كلمة. اكتشفت أن أحد الاختبارات التي أجراها طبيبي كان اختبارا جينيا.
A اختبار جيني هو "دراسة الحمض النووي للشخص من أجل تحديد الاختلافات الجينية أو القابلية للإصابة بأمراض أو تشوهات معينة." تضمن اختباري الجيني سحب فصاد من الدم ثم انتظار النتيجة. تلقينا تقريرًا سميكًا ومفصلاً للغاية من شركة Myriad Genetics، وهي الشركة التي اختارها طبيبي. كشف ذلك التقرير عن وجود طفرة ورثتها من والدتي، وهي طفرة ATM، وأن هذه الطفرة قابلة للتنفيذ (المزيد عن المزيد عن الاختبارات الجينية في البودكاست الخاص بنا).
الخط الجرثومي (أحيانا كلمة واحدة ، وأحيانا كلمتان) يعني "سلسلة من الخلايا الجرثومية ينحدر كل منها أو يتطور من خلايا سابقة في السلسلة ، وتعتبر مستمرة عبر الأجيال المتعاقبة من الكائن الحي". نظرا لأننا نحصل على نصف الحمض النووي من أمهاتنا البيولوجيات والنصف الآخر من آبائنا البيولوجيين ، فإن خلايانا الحرفية مشتقة بنسبة 100٪ من خلاياهم. اكتشفنا أن طفرة ATM منتشرة جدا في عائلة والدتي وكان على كل واحد منا ثبتت إصابته اتخاذ خيارات صعبة بشأن كيفية التعامل مع الخلل الجيني قبل أو بعد تشخيص سرطان الثدي أو البروستاتا.
أحد الموارد الرائعة لأي شخص مصاب بسرطان وراثي من أي نوع هو FORCE ، والذي يرمز إلى مواجهة خطر الإصابة بالسرطان. من موقع الويب الخاص بهم ، يتم تعريف طفرة ATM على أنها "ترتبط الطفرات الموروثة في جين ATM (Ataxia-Telangiesctasia المتحور) بزيادة خطر الإصابة ببعض أنواع السرطان. الأشخاص الذين يرثون نسخة متحورة من أجهزة الصراف الآلي من أحد الوالدين معرضون بشكل متزايد لخطر الإصابة بسرطان الثدي الأنثوي (خطر يصل إلى 52٪ مدى الحياة) ، وربما سرطان البنكرياس والبروستاتا وسرطانات أخرى. قد تحدد الأبحاث الجارية مخاطر الإصابة بالسرطان الأخرى ، مثل سرطان البروستاتا والبنكرياس لدى الأشخاص الذين يعانون من طفرات ATM الموروثة ".
تتمثل إحدى النقاط الأساسية في اختيار شركة وراثية في أنها مختبر حسن السمعة ولديه القدرة على ضمان إعادة مراجعة اختبارك مع ظهور معلومات جديدة حول الطفرات. يتغير هذا المجال باستمرار ويطلب من المختبرات بعد ذلك إرسال خطاب إلى المرضى عند تحديث اختباراتهم واكتشاف طفرات جديدة. نظرا لأن الطب الدقيق هو المستقبل ، فإن معرفة ما يمكن استهدافه بالضبط قد يعني الفرق بين الحياة والموت في مرحلة ما. لا تقوم أي من شركات الاختبارات الجينية المباشرة للمستهلكين (23 &Me و Ancestry و Color وما إلى ذلك) بهذه المتابعة وقد يؤدي ذلك إلى شعور زائف بالأمان.
بمجرد أن تعرف ما إذا كانت هناك طفرة في الخط الجرثومي ، فماذا؟
في هذه المرحلة، لا توجد أي أدوية محددة لطفرة ATM، ولكن توجد أدوية لطفرات BRCA، وتحتوي العديد من الدراسات السريرية الجارية على أذرع مختلفة تبحث في تأثير كل دواء على طفرات السلالة الجرثومية المختلفة. المستقبل هو الطب الدقيق ولتحقيق ذلك، يحتاج العلماء إلى معرفة ما إذا كان السرطان سيتصرف بشكل مختلف عند وجود طفرة في السلالة الجرثومية في الجسم.
بالإضافة إلى ذلك ، فإن معرفة ما إذا كانت الطفرة تنطوي على خطر الإصابة بنوع آخر من السرطان قد يغير المراقبة أو توقيت الاختبار لضمان عدم بدء نمو أي سرطان آخر.
أخيرا ، تتطلب معرفة أنك تحمل طفرة في الخط الجرثومي تحليلا لما إذا كان لديك طفل قد يتأثر أو ما إذا كنت تقرر إنجاب أطفال على الإطلاق أو تسعى إلى التدخل العلمي لمنع انتقال الطفرة.
هناك نوع آخر من الاختبارات التي قد يتم تقديمها لك أو قد ترغب في السؤال عنها وهي الاختبارات الجينومية التي تبحث عن طفرات جسدية في ورم قابل للاستئصال. ترى ما قلته عن اللغة المختلفة؟ سأقوم بتقسيمها.
الاختبار الجينومي ، على عكس الاختبار الجيني ، "يتعلق بمجموعة الكروموسومات أحادية الصيغة الصبغية في الأمشاج أو الكائنات الحية الدقيقة ، أو المجموعة الكاملة من الجينات في الخلية أو الكائن الحي". لذلك ، بدلا من النظر إلى أوجه التشابه بين سلسلة من الخلايا (الجينية) ، ينظر الاختبار الجينومي إلى الخلايا الفردية لفحص سبب اختلاف هذه الخلايا عن غيرها. بالنسبة لي ، تم إجراء الاختبار الجينومي على الورم الأصلي الذي تمت إزالته من ثديي الأيسر من خلال استئصال الكتلة الورمية لأن ورم خبيث لدي موجود داخل عظامي ، مما يجعل يتعذر الوصول إليها أو لا يمكن استئصالها (يمكن الحصول عليها عن طريق الجراحة). بالنسبة لشخص مصاب بورم أو التقى في الأنسجة الرخوة مثل الرئة أو الكبد ، فإن خزعة من هذا الورم الخبيث ستعطي أحدث المعلومات.
في حين أن الاختبارات الجينية عادة ما يغطيها التأمين أو تقدم مساعدة سخية مع المدفوعات المشتركة ، إلا أن الاختبارات الجينومية لا تزال غير منتشرة.
عندما أكملت عملي في عام 2018 ، كان ذلك من خلال تجربة في Memorial Sloan Kettering (MSK) وتمكنت من الوصول إلى تلك التجربة لأن مركز السرطان الخاص بي في ميامي لديه شراكة مع MSK. لقد سمعت أن الحصول على تغطية تأمينية للاختبار الجينومي ليس سهلا بعد ، ولكنه أصبح أسهل ، خاصة عندما أصبح فهم ما إذا كانت هناك طفرة قابلة للاستهداف أكثر أهمية حيث تمت الموافقة على أهداف أكثر دقة من قبل إدارة الغذاء والدواء.
الجسدي يعني "الجسم" على عكس كونه من العقل والطفرة الجسدية هي حرفيا طفرة في خلايا الجسم. هذه الطفرات هي تلك التي اكتسبتها الخلايا السرطانية من خلال نموها ونسخها من تلقاء نفسها. عندما تنسخ الخلايا نفسها مرارا وتكرارا ، تفقد بعض أجزاء الحمض النووي ، ويتم اكتساب بعضها وتستمر الخلايا في التحور. بمجرد أن تبدأ الطفرة ، فإنها غالبا ما تستمر خلال بقية النسخ وبالتالي ، يتم إنشاء هدف.
على سبيل المثال ، كشف اختباري الجينومي عن خمس (5) طفرات ، وكلها مجموعات مختلفة من الحروف والأرقام. أخبرني تقريري أن الطفرة الوحيدة القابلة للتنفيذ في القائمة هي طفرة PIK3CA. في مايو من عام 2019 ، أول دواء يستهدف طفرة PIK3CA ، Piqray (abelisib) تم تتبعه بسرعة من قبل إدارة الغذاء والدواء وعندما تقدمت في أغسطس من عام 2019 ، تمكنت من الحصول عليه بشكل صحيح. إن معرفة أن الاختبار الجينومي أدى مباشرة إلى دواء كان متاحا لي كان تجربة مرضية حقا.
كما ترون مما سبق ، لقد استفدت من كل من الاختبارات الجينية والجينومية من حيث أن كل منها أعطاني قطعة مختلفة من اللغز وأبلغ الإجراءات التي اتخذتها أنا وعائلتي وطبيب الأورام الطبي. لهذا السبب ، غالبا ما أقترح على المرضى الآخرين المصابين بالسرطان إجراء الاختبارات لمعرفة ما إذا كانت هناك نتائج قابلة للتنفيذ. ومع ذلك ، هناك شيء واحد يجب مراعاته وهو أنه لا يزال من المحتمل عدم العثور على طفرات في أي من الاختبارين. لقد عرفت العديد من الأصدقاء الذين هم في هذا الموقف بالذات وقد يكون من المحبط أن أواجه مشكلة في الترتيب وتغطية الاختبار فقط لمعرفة أن النتائج ليست مفيدة في ذلك الوقت. هناك دائما احتمال أن يعني البحث المستمر أنه يمكن إجراء مزيد من الاختبارات على نفس العينة أو عينة محدثة ؛ ومع ذلك ، فإن فهم أن النتائج قد لا تؤدي إلى بيانات قابلة للتنفيذ أمر يجب مراعاته قبل السير في هذا الطريق.
نبذة عن الكاتب:
في عام 2017 ، في سن 38 عاما ، بينما كنت أعيش في أورلاندو ، فلوريدا ، تم تشخيص إصابتي بسرطان الثدي النقيلي في المرحلة الرابعة بعد أن شعرت بوجود ورم في ثديي الأيسر أثناء الرضاعة جنبا إلى جنب مع أولادي ، الذين يبلغون الآن 7 و 5 سنوات. كان صيف عام 2017 مليئا بالعواطف حيث واجهت أربع عمليات جراحية لتغيير الجسم والحياة وسط العلاج الكيميائي والإشعاعي. بمجرد أن استقرت الزوبعة قليلا وأكملت نقل موكلي والموظفين في مكتب المحاماة الخاص بي إلى مكتب محاماة آخر ، انتقلت أنا وزوجي وولدان إلى ميامي للعيش مع عائلتي. إذا نظرنا إلى الوراء ، فأنا مندهش من مقدار التغيير ، ومقدار ما تغلبنا عليه كعائلة ، وكيف تكيف الجميع. على الرغم من أنني لا أمارس القانون بنشاط ، إلا أنني أستخدم تعليمي وتدريبي بعدة طرق لمجتمع سرطان الثدي ، وأدافع عن المرضى والمزدهرين. لقد بدأت مؤسستي غير الربحية ، Connect IV Legal Services ، حيث أقوم بتوظيف محامين للقيام بعمل مجاني لمرضى المرحلة الرابعة. أنا أيضا ناشط في العديد من المنظمات المحلية والوطنية ، وأتطوع وأضيف صوتي لتثقيف الآخرين وإقناعهم بالتواصل مع مجتمعي ومساعدته. يمكنك التواصل معي عن طريق التحقق من مدونتي أو www.NoHalfMeasures.blog أو متابعتي على Twitter أو Instagram أو Facebook أو LinkedIn أو YouTube! - أبيجيل جونستون
